La présidente de la Société sénégalaise de génétique humaine (S2GH), Par Rokhaya Ndiaye Diallo, alerte sur le poids financier du diagnostic et des traitements des maladies rares au Sénégal et plaide pour un Plan national dédié.
Le diagnostic et la prise en charge des maladies rares constituent un lourd fardeau pour les familles sénégalaises, a déclaré la présidente de la Société sénégalaise de génétique humaine (S2GH), dans un entretien accordé à l’Agence de presse sénégalaise (APS), à la veille de la Journée internationale des maladies rares.
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche une personne sur 2 000. D’origine génétique dans 80 % des cas, elle est généralement chronique, sévère et nécessite une prise en charge spécialisée. Au Sénégal, les myopathies des ceintures, la maladie de Charcot et la dystrophie musculaire de Duchenne figurent parmi les plus fréquentes.
Selon la spécialiste, le diagnostic repose principalement sur le séquençage de l’ADN, dont le coût varie entre 300 000 et 400 000 FCFA, un montant difficilement accessible pour de nombreuses familles. Cette situation favorise l’errance diagnostique, certains enfants attendant jusqu’à 5 à 7 ans avant d’obtenir un diagnostic précis.
À cela s’ajoute le prix élevé des traitements disponibles, notamment les thérapies géniques, qui peuvent coûter des millions de francs CFA. Le manque de structures spécialisées et d’une prise en charge multidisciplinaire, notamment en rééducation fonctionnelle, complique davantage la situation.
Face à ces défis, la présidente de la S2GH recommande la mise en place d’un Plan national de santé dédié aux maladies rares afin de renforcer les capacités de diagnostic, former des médecins référents et faciliter l’accès aux traitements. Elle souligne par ailleurs les efforts en cours du ministère de la Santé pour mieux intégrer ces pathologies dans le système sanitaire national.
La Société sénégalaise de génétique humaine œuvre pour la promotion du diagnostic génétique, la formation de spécialistes et l’amélioration de la prise en charge des maladies génétiques au Sénégal.
DM/ac/APA
